Ein kleiner Pieks, ein paar Tropfen Blut: Der sogenannte Fersenstich bei Neugeborenen gehört mittlerweile zur routinierten Gesundheitsvorsorge. Die Screenings der Babys zielen darauf ab, seltene Krankheiten vorzeitig zu erkennen – bevor Symptome auftreten, und damit eine Behandlung die Prognose verbessert. Die Proben werden dann im Laboratoire national de la santé (LNS) geprüft – 7 578 Babys wurden 2025 untersucht; äußerst wenige erhalten ein positives Resultat, das wiederum bestätigt werden muss. Mittlerweile wird im Großherzogtum auf sieben Krankheiten getestet: auf Phenylketonurie, eine metabolische Krankheit, aufgrund derer man die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann; auf angeborene Hypothyreose, eine gefährliche Form der Schilddrüsenunterfunktion; ebenso wie auf Nebennierenhyperplasie und MCAD-Mangel, beides Stoffwechselerkrankungen. 2018 kam Mukoviszidose hinzu, 2024 spinale Muskelatrophie, Anfang dieses Jahres der Schwere Kombinierte Immundefekt (SCID). 2027 sollen weitere Stoffwechselerkrankungen hinzukommen, bis es insgesamt zwölf sind.
Die Erweiterung dieser Liste war bisher eher schleppend und umfasst weniger Krankheiten als im Ausland: In Deutschland und Belgien sind es 19, in Österreich mehr als 30, in Italien sogar mehr als 40. Das schwarz-blaue Koalitionsabkommen sieht vor, den Bereich des dépistage néonatal weiter voranzutreiben. Verwoben ist die Umsetzung mit dem zweiten Plan national maladies rares 2025-2029 (PNMR2), den die Gesundheitsministerin Martine Deprez (CSV) seit September mit den Akteuren bespricht. Der PNMR2 sieht eine „approche globale pour le dépistage préconceptionnel génétique au niveau national“, eine Verbesserung des pränatalen Screenings sowie die Beschleunigung des Zugangs zu einer „genetischen Diagnose“ vor.
Das Novum sind die genetischen Screenings, die das Gesamtgenom untersuchen und eine große Menge an genomischen Rohdaten generieren. Sie stellen die Politik vor viele Fragen. Im Rahmen des gNBS, des genetischen Neugeborenen-Screenings, würde die DNA auf Veranlagungen für weitere Krankheiten geprüft werden. Manche Genvarianten sagen gewisse Pathologien mit völliger Sicherheit voraus; allerdings gibt es auch Varianten von „unknown significance“ – die Korrelationen vorweisen, die Krankheit jedoch nicht zwingend ausbrechen wird. Anruf bei Thomas Dentzer, neuer Direktor des LNS. „Es muss sehr klar definiert werden, was getestet wird und was nicht“, sagt er. Es gibt circa 8 000 seltene genetische Krankheiten – von denen kann nur etwa ein Zehntel behandelt werden; doch auch auf all diese Pathologien zu testen, ergibt keinen Sinn. Es bestehe eine hohe Nachfrage, berichtet Thomas Dentzer. „Nichts zu tun und alles zu verbieten, ist heute nicht mehr opportun.“ Und erzählt das Beispiel einer Familie, die mit ihrem Sohn in die USA gereist sei und dort 10 000 Euro bezahlt habe, um möglicherweise besser zu verstehen, wie Genetik eine Rolle bei der seltenen Krankheit ihres Kindes gespielt hat – und somit eine bessere Behandlung zu erhalten.
Für das endgültige gNBS kommen nur Pathologien infrage, bei denen kein Zweifel besteht, dass sie auftauchen werden. „Es braucht ein standhaftes Konzept“, sagt Daniel Theisen, Präsident der Association luxembourgeoise des maladies rares (Alan). Diese Tests seien eine Realität, genau wie KI. Das Ziel sei nicht, sich alles anzuschauen und alles zu wissen. Nur „Sinnvolles“ und in Fällen, wo es ethisch überlegen sei zu testen, statt es nicht zu tun.
Die Behandelbarkeit steht dabei im Vordergrund: Es muss Medikamente oder Therapieformen geben. Und auch das Timing spielt eine Rolle: Ein Neugeborenes könnte mit hoher Wahrscheinlichkeit präzise auf Brustkrebs hin gescreened werden – doch was soll nach der Geburt mit dieser Information angefangen werden? So etwas bei Kindern nachzuschauen, bringt nichts, erklärt Serge Allard, Präsident des Kinderärzteverbands, im Gespräch mit dem Land. Das führe zu Ängsten, mit denen die Familie leben muss, und die kaum gemindert werden können. Und natürlich kann das Kind auch nicht selbst bestimmen, ob es das überhaupt will, obwohl für alle Patienten ein Recht aufs Nichtwissen besteht. Die Freiheit der Eltern, sich nicht für diese Screenings zu entscheiden, sei immer eine Voraussetzung. „Gute Aufklärung ist in diesem Sinne sehr wichtig“, erklärt Serge Allard.
Diese Gedanken kann man noch weiterspinnen, ins Pränatale. Auf Trisomien wird am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters bereits getestet, nicht wenige Eltern entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft bei einem positiven Resultat abzubrechen. Wieviel will und soll man wissen können, wieviel Handlungsfreiheit hat man danach? „Welche Augenfarbe hat das Kind und ist es musikalisch – Elon Musk fände solche Tests in utero bestimmt gut“, sagt Daniel Theisen. Die Gesprächspartner winken alle ab, wenn es darum geht, sich vorzustellen, dass massenhaft im Mutterleib getestet werden könnte – und abgetrieben würde, wenn das Ungeborene krank sei. An solche Dystopien möchte niemand denken.
Und wie weit will Luxemburg mit der DNA-Sequenzierung gehen, die Teil eines gNBS ist? „Wollen wir in einer Gesellschaft leben, die diese Daten und Informationen hat? Was sind die Gefahren? Nicht alles, was technisch möglich ist, sollte man machen“, sagt Thomas Dentzer. Trotzdem versteht er die genomische Sequenzierung als Chance fürs Land, als „Investition in die Zukunft“. Es wäre eine von mehreren Millionen Euro pro Jahr. Weitere heikle Fragen stellen sich im Hinblick auf die Daten, die eine DNA-Sequenzierung mit sich bringt, und wie diese Daten zu Forschungszwecken genutzt werden könnten. Soll man sich die DNA im Nachhinein anschauen können, wenn ein Kind mit drei Jahren weder sprechen noch laufen kann? Was bedeutet es, diese Daten zu lagern, wie tut man das und für wie lange? Wer hätte aus welchem Grund Zugriff darauf? Und wie stellt man sicher, dass die Daten anonymisiert bleiben? „Déi Donnéen, dat sidd Dir“, fasst Thomas Dentzer zusammen. Würden solche Bio-Daten identifizierbar, könnten sich private Krankenversicherungen etwa dazu entscheiden, jemanden nicht anzunehmen, da die Person in ihrem Leben mit hoher Wahrscheinlichkeit Krebs entwickeln wird.
Aufgrund dieser bioethischen Fragen wurde die Nationale Ethikkommission vom Regierungsrat damit beauftragt, ein Gutachten zum gNBS zu verfassen. Sie soll festlegen, unter welchen „minimalen ethischen Bedingungen der gNBS akzeptabel ist; ein angemessenes Zustimmungssystem erstellen; die Lagerung, Governance und Kontrolle der Daten klären und die Punkte definieren, die eine gesetzliche Basis oder ein Reglement benötigen“, teilt das Gesundheitsministerium dem Land mit.
In Deutschland hat eine Forschungsgruppe namens New Life nach drei Jahren Beratungszeit einen Rahmen mit 18 Kriterien festgelegt; etwa 200 Krankheiten dürften demnach diagnostiziert werden. Die hiesige Arbeitsgruppe muss sich einig werden, was für Luxemburg Sinn ergibt. Im Ausland laufen derzeit weitere Pilotprojekte zur DNA-Sequenzierung von Neugeborenen: Das Newborn Genomes Program in Großbritannien sequenziert momentan das Erbgut von 100 000 Babys.
Ein Problem stellt auch die potenzielle Kommerzialisierung dar. In Lüttich lief zwei Jahre lang ein ähnliches Pilotprojekt am Centre Hospitalier Universitaire Liège, an dem Eltern ihr Baby umsonst prüfen lassen konnten. Mit diesen Daten existiert „Baby Detect“ nun als kommerzielles Projekt weiter: 650 Euro kosten diese Gentests, die auf 165 Krankheiten screenen. Die Gutachten der Ethikkommissionen der Krankenhäuser im belgischen Umland ließen nicht lange auf sich warten: Es gebe keinen wissenschaftlichen Konsens, was die Sinnhaftigkeit der getesteten Krankheiten für den Patienten noch für die Öffentliche Gesundheit angehe; das Risiko der Über- und Unterdiagnostizierung sei hoch und es gebe nicht genug Behandlungsmöglichkeiten. Außerdem zeichne sich durch das kommerzielle Unterfangen langfristig eine „inquité sociale“ ab, das die nationalen Bemühungen der Entwicklung des dépistage untergrabe. Bioethisch sei die Kommerzialisierung nicht vertretbar.
Solche sozialen Ungerechtigkeiten will das Gesundheitsministerium hierzulande vermeiden. Das LNS hat dem Gesetz nach Exklusivität auf genetische Tests. Doch augenscheinlich wurden Gynäkolog/innen bereits von Firmen kontaktiert, die ihnen Angebote für genetische Screenings unterbreitet haben, die die Ärzte wiederum ihren Patientinnen schmackhaft machen sollen. Das Gesundheitsministerium will den „Lead“ bekommen, um solchen kommerziellen Anbietern zuvorzukommen.